La sindrome di Brugada è una rara patologia ereditaria. Si manifesta principalmente nei giovani di sesso maschile, in età compresa tra i 30 e i 50 anni. Nei casi più gravi, il cuore, sottoposto a improvvise e incontrollate aritmie ventricolari, rischia l’arresto.
L’indagine genetica e i controlli programmati possono essere utili per la gestione della malattia.
Cos’è la sindrome di Brugada e quali sono le cause
Individuata e descritta per la prima volta nel 1992 dai fratelli Brugada, la sindrome ha carattere ereditario. Causata da un malfunzionamento di una parte della membrana che riveste le cellule del muscolo cardiaco, interessa anche un cuore strutturalmente sano. Le frequenti aritmie ventricolari maligne possono comportare svenimenti e malessere generalizzato fino a conseguenze più serie.
L’alterazione dell’elettrocardiogramma varia nel corso degli anni. Tuttavia, può anche attivarsi a seguito di condizioni particolari come un episodio di febbre alta e, in rari casi, con l’assunzione regolare di alcuni farmaci. La patologia genetica colpisce soprattutto gli uomini tra i 30 e i 50 anni (meno le donne) e raramente si manifesta in età pediatrica. L’incidenza stimata della malattia è di 5 su 10.000 e il gene ha una trasmissione dominante.
Quali sono i sintomi della sindrome di Brugada?
La malattia è estremamente variabile. Ciò significa che l’alterazione dell’elettrocardiogramma può mutare anche nel corso della stessa giornata, presentando un tracciato inizialmente normale a cui si susseguono le aritmie.
I sintomi della sindrome di Brugada sono diversi e si manifestano solitamente in stato di riposo. Ai pazienti asintomatici si contrappongono coloro che segnalano:
- Svenimenti, causati da tachicardie ventricolari.
- Enuresi notturna, provocata da una sincope aritmica durante la notte con rilascio sfinteriale.
- Palpitazioni (cardiopalmo) associate a malessere generalizzato.
L’attività fisica regolare non costituisce di per sé un fattore di rischio.
Diagnosi e prevenzione della malattia
La corretta diagnosi della Sindrome di Brugada, associata a una buona terapia, può rivelarsi una strategia perfetta per la prevenzione di episodi gravi. Sono funzionali allo scopo un ecocardiogramma, un test da sforzo e un elettrocardiogramma a 12 derivazioni. Infine, il test alla Flecainide o all’Ajmalina consente di escludere del tutto la presenza della malattia oppure di confermarne la diagnosi. La prova si esegue in day hospital e non comporta alcun rischio per il paziente.
Poiché la sindrome di Brugada è ereditaria, è bene che i familiari si sottopongano a dei controlli genetici specifici. Basta un semplice prelievo del sangue per individuare oppure scongiurare la presenza della malattia nella parentela.
Come si cura la sindrome di Brugada?
La diagnosi tempestiva è fondamentale per tenere sotto controllo le conseguenze della sindrome. La terapia viene studiata in base allo stadio della malattia. Nei casi meno gravi, potrebbe bastare un semplice follow up clinico semestrale. In alternativa, è recente l’opzione farmacologica con chinidina, un farmaco normalmente impiegato nel trattamento delle aritmie cardiache. Infine, altri soggetti potrebbero richiedere l’impianto di piccoli defibrillatori a batteria a supporto del muscolo cardiaco.
Purtroppo è impossibile definire una progressione della patologia nel tempo. Ne consegue che il paziente può convivere tranquillamente con la sindrome di Brugada senza che si verifichino episodi preoccupanti, oppure che si presentino sintomi gravi, indicatori della mutazione del livello di rischio.
Resta importante che il soggetto si sottoponga a regolari controlli cardiologici.
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