Nato anche come iposomatotropismo, il nanismo ipofisario è una rara patologia dello sviluppo che comporta il ritardo cronico della crescita dell’individuo, a causa del deficit della somatotropina (l’ormone della crescita). Il bambino affetto da nanismo ipofisario si caratterizza per la bassa statura e per la crescita lenta: le proporzioni, comunque, si mantengono normali.
Causa del nanismo ipofisario
La principale causa di questa patologia è strettamente connessa alla disfunzione della ghiandola ipofisi che, in specifiche situazioni, non è in grado di produrre nella misura adeguata l’ormone della crescita (ormone somatotropo).
Altre cause, almeno per il momento, risultano sconosciute: l’ipotesi avente a che fare con la natura genetica, ad oggi, non trova riscontro scientifico. In poco meno di ¼ dei casi analizzati, è venuto fuori che la causa principale del nanismo ipofisario riguardava una lesione dell’ipofisi o dell’ipotalamo. In molti altri casi, ad essere responsabile di questa rara malattia, era l’inattività delle molecole GH (growth hormone).
Per chiudere il discorso delle cause relative al nanismo ipofisario, è opportuno sottolineare come la mancanza di un’eziologia ben precisa, renda ostica la diagnosi. In molti casi, si registra addirittura una confusione con differenti patologie attinenti allo sviluppo fisico dell’individuo.
Sintomi del nanismo ipofisario
Il primo sintomo ha a che fare con la crescita estremamente lenta del bambino che, di fatto, risulta decisamente più piccolo rispetto a quello dei suoi coetanei. La questione è ancora più evidente in relazione al viso, dove sono presenti tutta una serie di tratti decisamente immaturi. Anche la ridotta crescita degli organi genitali rientra tra i sintomi di questa rara patologia.
Con il passare del tempo, la crescita va incontro a un inevitabile rallentamento che tende a discostarsi dalle normali curve di crescita degli altri bambini.
Diagnosi
Detto già delle difficoltà nel diagnosticare questa malattia, il primo approccio è sempre di tipo clinico: prima ancora dell’analisi dei parametri di crescita, si predilige prendere in esame l’intera storia clinica dell’individuo. Poi si passa agli esami di laboratorio, dove si ricorre a stimoli di natura farmacologica, volti a verificare l’eventuale mancata risposta dell’ormone GH.
Altre complicazioni inerenti alla diagnosi riguardano da un lato l’età e dall’altro l’insorgenza che si modifica in rapporto alla natura della malattia. Per il primo aspetto, la patologia si manifesta dopo i 3 anni. Per il secondo, invece, ci può essere una connessione a un tumore o a una malattia idiopatica.
In ¾ dei casi al momento esaminati, a essere compromesse sono l’attività adrenocorticale e la funzionalità tiroidea. Perciò, a fronte dell’assenza dell’adrenocorticotropina e della tireotropina, la diagnosi del nanismo ipofisario appare decisamente meno complessa.
La presenza di un adenoma ipofisario così come uno scarso sviluppo dell’ipofisi può essere confermata anche dalla risonanza magnetica. Stesso discorso per ciò che concerne il craniofaringioma, vale a dire il tumore cerebrale che riguarda alcune cellule localizzate in prossimità della regione ipofisaria. Il bambino o adolescente, in questi casi, presenterà come sintomi principali evidenti disturbi visivi, contati di vomito e forti mal di testa.
Come si cura il nanismo ipofisario?
La terapia verte interamente sulla somministrazione dell’ormone GH in forma sintetica. L’ormone della crescita, ottenuto in laboratorio, fa sì che nel primo anno il bambino possa veder aumentare la sua statura sino a 12 centimetri. La terapia prosegue fino al raggiungimento di un’altezza giudicata accettabile. Nei bambini più piccoli e a fronte di un ritardo dello sviluppo osseo, i risultati della terapia risultano migliori.
Per concludere, una terapia adeguata e tempestiva fa sì che il bambino affetto da nanismo ipofisario possa recuperare il pieno sviluppo sia dal punto di vista fisico che sotto l’aspetto psichico.
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