Negli ultimi anni, si è parlato sempre più spesso della mutazione del gene MTHFR in relazione alla fertilità femminile. Si tratta di un argomento complesso ma rilevante, soprattutto per chi sta cercando una gravidanza o ha già affrontato esperienze ostetriche complicate.
In questo articolo approfondiamo cosa significa avere una mutazione MTHFR, quali sono le sue possibili conseguenze sulla salute riproduttiva, quali rischi comporta sul piano generale e come affrontarla nel modo corretto.
Cos’è il gene MTHFR e perché è importante
Il gene MTHFR (metilentetraidrofolato reduttasi) è coinvolto nel metabolismo dell’omocisteina, un aminoacido presente nel sangue. Questo gene regola la conversione del folato (vitamina B9) in una forma attiva (5-MTHF), necessaria per numerosi processi biologici, tra cui la sintesi del DNA, la riparazione cellulare, la formazione dei globuli rossi e la maturazione degli ovociti.
Quando si parla di mutazione MTHFR, ci si riferisce in genere a due varianti genetiche: C677T e A1298C, che possono essere ereditate da uno o da entrambi i genitori. La mutazione può ridurre l’efficienza dell’enzima MTHFR, con conseguente aumento dei livelli di omocisteina nel sangue, una condizione nota come iperomocisteinemia. Questo squilibrio può avere ripercussioni non solo sulla fertilità, ma anche sulla salute cardiovascolare, sul sistema nervoso e su altri apparati.
Mutazione MTHFR e fertilità: qual è il legame?
La presenza di una mutazione MTHFR può interferire con diversi aspetti della salute riproduttiva femminile. Elevati livelli di omocisteina sono stati associati a un rischio maggiore di aborti spontanei ricorrenti, difficoltà di impianto embrionale e complicazioni in gravidanza come preeclampsia, distacco di placenta e ritardo di crescita intrauterino.
L’iperomocisteinemia può compromettere la qualità degli ovociti, interferire con la vascolarizzazione dell’endometrio e influenzare negativamente la funzione placentare. Anche nei percorsi di fecondazione assistita, la mutazione MTHFR è stata correlata a tassi più bassi di impianto e gravidanza. Tuttavia, è importante sottolineare che la mutazione MTHFR da sola non rappresenta una causa diretta di infertilità, ma piuttosto un fattore predisponente che, in presenza di altri elementi sfavorevoli, può aumentare il rischio di insuccessi riproduttivi.
L’importanza dell’acido folico anche senza mutazioni genetiche
Anche in assenza di mutazioni, l’integrazione con acido folico è fondamentale nelle donne in gravidanza e in fase preconcezionale. L’acido folico contribuisce alla prevenzione dei difetti del tubo neurale nel feto, alla corretta divisione cellulare e al buon funzionamento del sistema nervoso. Le linee guida internazionali raccomandano l’integrazione quotidiana di folati almeno un mese prima del concepimento e per tutto il primo trimestre, rendendolo un pilastro nella prevenzione e nella salute materno-fetale.
I rischi sistemici dell’omocisteina elevata
Anche se il focus di questo articolo è la fertilità, è importante sottolineare che un’elevata omocisteina può comportare rischi sistemici. Diversi studi scientifici hanno evidenziato una correlazione tra iperomocisteinemia e malattie cardiovascolari, disturbi cognitivi, trombosi venosa profonda, embolia polmonare e complicanze in gravidanza. Questi aspetti rendono il monitoraggio dell’omocisteina utile anche al di fuori dell’ambito riproduttivo, come parte di una valutazione complessiva della salute metabolica e vascolare.
Come si diagnostica la mutazione MTHFR
Il test genetico per la mutazione MTHFR viene eseguito tramite un semplice prelievo di sangue o tampone buccale. È generalmente indicato in presenza di aborti spontanei multipli, difficoltà a ottenere o mantenere una gravidanza, precedenti familiari di trombosi o livelli elevati di omocisteina riscontrati in altri esami.
Il risultato va sempre interpretato da uno specialista, perché la presenza della mutazione deve essere inquadrata in una visione più ampia che consideri anche altri fattori genetici, ormonali, metabolici e ambientali.
Cosa fare in caso di mutazione MTHFR
Avere una mutazione MTHFR non significa necessariamente dover affrontare trattamenti invasivi. Le strategie per ottimizzare la fertilità in questi casi includono l’integrazione con folati attivi (5-MTHF), più efficaci rispetto all’acido folico standard in chi ha una ridotta capacità di conversione enzimatica. In parallelo, si consiglia spesso l’assunzione di vitamina B6 e B12, il monitoraggio periodico dei livelli ematici e un’alimentazione ricca di nutrienti. In presenza di trombofilie associate, può essere valutata anche una profilassi farmacologica.
Visita Ginecologica in Provincia di Lecce
Se hai bisogno di una Visita Ginecologica in Provincia di Lecce, puoi rivolgerti alla dottoressa Tatiana Bisanti o del dottor Giulio Licchetta, specialisti ginecologi presso il Centro Medico Specialistico SB Medical, a Corsano.
Ecco come raggiungerci.